Türk bilim adamları, yeni bir genetik hastalığı tanımladı
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde görevli bilim insanları, 19 yıldır hastalığına teşhis konulamayan 24 yaşındaki genç kızın el ve ayaklarında yaşadığı rahatsızlığın yeni bir genetik hastalıktan kaynaklandığını belirledi.
Torbalı ilçesinde akraba evliliği sonucu dünyaya gelen B.Y,
henüz 5 yaşında çocuk hasta el ve ayak parmaklarıyla eklemlerinde
tutukluk, parmaklarda içe doğru bükülme, kollarda ve bacaklarda
kasılma, deri sertleşmesi ve şiddetli ağrı şikayetiyle ailesi
tarafından hastaneye götürüldü.
Yapılan test ve muayene sonunda romatizmal bir hastalık olabileceği
düşünülerek tedaviye başlandı. Uygulanan tedaviye olumlu yanıt
vermeyen hastada bir süre sonra menisküs ve kalp kapağında gevşeme
sorunları da baş gösterdi. B.Y, 11 yaşına geldiğinde yakınları
tarafından Ege Üniversitesi Çocuk Hastanesine getirildi.
Geninde mutasyon tespit edildi
Ege Üniversitesi (EÜ) Çocuk Sağlığı Hastalıkları Ana Bilim Dalı
Başkanı Prof. Dr. Özgür Çoğulu ve öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda
Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça
Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz, B.Y'deki sağlık sorununun genetik
bir hastalık olabileceğini düşünerek testler yaptı.
Testler sonucunda, şikayetleri, bulguları ve hikayesiyle hastanın
rahatsızlığının henüz tanımlanmamış yeni bir genetik hastalık
olabileceğini düşünen bilim insanları, yurt içi ve dışında yapılan
bilimsel kongrelerde hastalarının yaşadığı sağlık sorunu hakkında
meslektaşlarıyla görüşmeler yaptı.
Bu kapsamda Amerika Birleşik Devletleri'nde bulunan Baylor College
of Medicine'de görevli bilim insanlarıyla yürütülen iş birliğinde,
2013 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme yöntemi ile
yapılan DNA dizi analizinde ‘ADAMTS15’ geninde mutasyon olduğu
tespit edildi.
Prof. Dr. Çoğulu ve ekibi, genetik veriyi Ege Üniversitesinde
tekrar değerlendirerek hastalarındaki sorunlu genin ADAMTS15
olacağını belirleyerek çalışmalarını bu yönde sürdürdü.
Türk bilim insanları, hastalarının yaşadığı sağlık sorunlarının
ardından çalışmalarına ara vermeden devam etti. Hastanın
bulgularının 2018 yılında uluslararası bir veri tabanına
yüklenmesinin ardından önce Almanya'da, sonra ise İngiltere'de 3
aileden 4 benzer olgu daha aynı veri tabanına bildirilmesinin
ardından, Türk bilim insanlarına uluslararası çalışma önerisi
geldi.
Türk ve yabancı bilim insanları hücre kültürlerinde ve fare
embriyolarında, insanda oluşan hastalığın bulgularını destekleyici
veriler elde etti.
Prof. Dr. Çoğulu ve ekibinin genetik keşfi uluslararası iş birliği
ve yapılan araştırmalar sonucu Genetics in Medicine dergisince
kabul gördü.
‘Bu şikayetler özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır’
Hastane Başhekimi ve Çocuk Genetik Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi de
olan Prof. Dr. Özgür Çoğulu, hastalarının şimdi 24 yaşında
olduğunu, yaşadığı sağlık sorunlarının devam ettiğini söyledi.
Hastalığın bu genle ilişkili olabileceğini ilk kez ekip olarak
kendilerinin ortaya koyduklarını ve dünyaya duyurduklarını belirten
Çoğulu, şunları kaydetti:
"Vücudumuzda proteinler üretilmektedir. Üretilen proteinler organ
ve dokularda yaşamsal işlev görürler. Kollajen de bir protein
tipidir. Halk arasında bağ dokusu olarak bilinen ve bu dokuda yer
alan bir gende hücre yapısı ile ilgili bir proteinin hatasız
üretilebilmesi için olması gereken doğru DNA dizisinin yerine
hatalı bir dizi nedeniyle protein hatalı ve yetersiz üretilmekte ve
buna bağlı hastalık bulguları ortaya çıkmaktadır. En önemli bağ
dokusunun bulunduğu yer deri ve eklem olduğu için hastamızda da ilk
olarak ellerde, ayaklarda, eklemlerde kontraktürler, sertleşmeler
ve menisküs gibi sağlık sorunları ortaya çıktı. Bu şikayetler
özellikle bağ dokusunu ilgilendiren bulgulardır."
Hastalığın altında yatan neden henüz
belirlenemedi
ADAMTS15 geninin bağ dokusunun sağlam durmasını sağlayan bir
protein olduğunu vurgulayan Çoğulu, bunda bir bozukluk olduğu zaman
aynen bir binanın kolonundaki eğrilik gibi bağ dokusunun
gelişmediği ve sertleştiğini dile getirdi.
Bu hastalığın altında yatan nedenin henüz belirlenemediğini, hem
kendilerinin hem de yabancı bilim insanlarının çalışmaya devam
ettiğini anlatan Çoğulu, şunları kaydetti:
"Bunun mekanizmasını ayrıntılı olarak açıklayabilirsek o zaman
tedavisini de yapabileceğiz. Hastalığın nedenine yönelik
hipotezlerimizi araştırıyoruz. 2007 yılından 2022 yılına kadar 15
yıl geçmiş. Bu süreçte hastanın tüm genetik yapısı incelendi. 2019
yılında da uluslararası araştırmalar başladı. 2011 yılında bu
hastalığın yeni bir hastalık olduğunu düşünmeye başladık. Bilim
insanı araştırır, ısrar eder ve iş birliği yapar. Israrla bu
hastalığın peşinden gittik. Yeni bir hastalığın ilk olarak bizim
tarafımızdan tanımlanması gurur verici."
EÜ Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak ise üniversitelerinin özelikle
sağlık alanında ilklere imza atmaya devam ettiğini belirterek,
Prof. Dr. Çoğulu ve ekibine başarılar diledi.