Milyonda bir görülen hastalıkla savaşıyor
Artvin'in Arhavi ilçesinde "aslan sendromlu" olarak dünyaya gelen 6 aylık Mustafa Kemal Durmuş'un ailesi, çocuklarının hayatta kalabilmesi için yardım bekliyor.
Artvin'in Arhavi ilçesinde "aslan sendromlu"
olarak dünyaya gelen 6 aylık Mustafa Kemal Durmuş'un ailesi,
çocuklarının hayatta kalabilmesi için yardım bekliyor.
Artvin'in Arhavi ilçesinde Levent (30) ve Mehtap Durmuş (25)
çiftinin üçüncü çocukları olarak dünyaya gelen Mustafa Kemal
Durmuş, milyonda bir rastlanılabilecek bir sağlık sorunu ile hayata
gözlerini açtı. Bartsocas-Papas sendromu olarak da bilinen
"aslan sendromu" rahatsızlığı nedeniyle bebek
ağzı, elleri ve bacakları yapışık doğdu. Az rastlanılan bir gen
bozukluğu da bulunan bebeğin iç organları da sağlıklı çalışmıyor.
Boğazına takılan bir cihaz sayesinde solunumu sağlanan Mustafa
Kemal'in beslenmesi ise midesine takılan cihaz ile sağlanıyor.
Durmuş çifti, yaptıkları araştırma sonucu Türkiye'de benzer
şekildeki vakaların birçoğunun yaşamadığını ancak tedavisi yapılan
bir bebeğin 6 yaşına kadar yaşatılabildiğini ve halen hayatta
olduğunu belirtti. Anne Mehtap Durmuş, bebeğinin kısa bir süre
sonra görme yeteneğini kaybedeceğini belirterek, "Oğlum
aslan sendromu ile doğdu. Elleri, ayakları ve bacakları yapışık,
ağzı kapalıydı. Ameliyatla açıldı ancak yine de çenesini
oynatamıyor. Ağzından beslenmesi mümkün olmadığı için midesinden
besleniyor. Solunumu yetersiz. Gözleri zamanla kör olacak. Anne ve
babası olarak gücümüz yettiği yere kadar gideceğiz. Oğlumuzu
yaşatabilmemiz için hayırseverlerden yardım bekliyoruz"
dedi.
CUMHURBAŞKANI'NA SESLENDİ
Baba Levent Durmuş ise, çocuğunun doğumunun ardından altı ay
boyunca süren tedavi sürecinde sürekli hastanede bulunduğu için
çalıştığı fırından ayrılmak zorunda kaldığını söyledi. Evini
geçindirebilmek ve oğlunun zorlu tedavi sürecini sürdürebilmek için
Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan'dan yardım isteyen Durmuş,
"Oğlumun tedavisini sürdürebilmek ve ayaklarımız üzerinde
durabilmek için devlet büyüklerimizden yardım istiyorum. Çocuğumun
yıllarca sürecek bir tedaviye ihtiyacı var. En az 15-20 ameliyat
geçirecek. Bu en az 6-7 yıl sürecek. Altı aydır işsizim ve çok zor
durumdayız. Üç yıl önce Cumhurbaşkanımızla bir araya gelmiştim. Ona
onun için yazdığım bir şiiri hediye etmiştim. Kendisinden çocuğum
için bir iş istiyorum" diye konuştu.
TÜRK DOKTORLAR BULDU
Milyonda bir karşılaşılan aslan sendromu, 2012 yılında Türk bilim
insanları tarafından bulunup isimlendirildi. 2012 yılında Karadeniz
Teknik Üniversitesi (KTÜ) Tıp Fakültesi'nde bir grup bilim insanı,
embriyonun gelişim sürecinde kritik öneme sahip ve eksikliği
bebeklerin özürlü doğmasına yol açan ve RIPKA4 adı verilen geni
tanımladı. Ağırlıkta akraba evliliği sonucu doğan çocuklarda
gözlenen hastalık, diz arkasında geniş bir perde yapısı ile eklem
hareketlerini kısıtlıyor, ağır yüz ve farklı organ anomalileriyle
seyrediyor ve genelde ölümcül oluyor. Hayatta kalan hastalar ise
ağır özürlü olarak ömür boyu bakıma muhtaç oluyor. KTÜ Tıp
Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Ersan
Kalay öncülüğünde KTÜ Öğretim Üyesi Dr. Yakup Aslan'ın ismi ile
anılan "aslan sendromu" adlı hastalığa neden olan
gen, RIPKA4 adı ile tanımlandı.
(İHA)